Blood：2396位出血、栓塞和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

常用诊断诊断的靶向高通量测序（HTS）面板检测需仔细选择所包含的合适的诊断级DNA，能够检测多种DNADNA，不具备高水平的量化准确度和可重复性。Kate Downes等人通过诊断级DNA的ThromboGenomics HTS面板检测（包含与相似溃疡、败血症或骨髓异常[BTPD]相关的DNA）对2396位抽出DNA患儿进行测序。根据诊断性状明确分子诊断率，所有败血症、血栓形成、骨髓计数和功能异常患儿的总诊断率为，不明原因溃疡障碍患儿（特征是腹水试验结果正常）的诊断率为3.2%。一个多学科开发团队（MDT）将745个与众不同反转（包括拷贝数反转和内含子反转）分为感染性型、可能感染性型和内涵不明确型。一半的（50.9%）DNA为新发DNA，在最近找到与BTPD有关的7个DNA中找到了41个与众不同反转。对开端血栓形成通路的量化找到29位患儿不具备单DNA异常的确凿。综上所述，本研究表明应运而生HTS遗传学检测，对于高遗传学可能性的BTPD患儿而言是一个亦非有价值的补充检测。原始中有：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，刊登需授权！